DRKS - Deutsches Register Klinischer Studien

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Allgemeinverständliche Kurzbeschreibung

In den letzten Jahren hat das Verständnis hereditärer Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege rasant zugenommen. Viele dieser Fälle treten bereits im Kindes- oder Jugendalter auf. Jedoch legen einige Beobachtungen nahe, dass auch bei einer relevanten Anzahl an erwachsenen Patienten eine hereditäre Ursache zugrunde liegt. Die Kenntnis der molekulargenetischen Ursache kann therapieentscheidend sein. Zudem kann das Wiederauftreten der Erkrankung im Transplantat Einfluss auf die Planung einer Nierentransplantation und Einfluss auf die Selektion eines Spenders haben. Ziel dieser Studie ist es, die Häufigkeit und die genaue molekulargenetische Ursache pädiatrischer, adoleszenter und adulter Patienten mit einer Alport-Spektrum-Störung, CAKUT oder FSGS/SRNS mittels Exom-/Genom-Sequenzierung zu identifizieren.

Wissenschaftliche Kurzbeschreibung

Chronisches Nierenversagen wird bei ca. 100-200 Kindern und Jugendlichen in Deutschland pro Jahr beobachtet. 2/3 dieser Patienten haben eine angeborene Ursache für das chronische Nierenversagen, davon entfallen ca. 23% auf Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege, 18% auf Fehlbildungen der Nieren, 9% auf eine Reflux-Nephropathie und 10% auf zystische Nierenerkrankungen. Als weitere Ursachen für terminales Nierenversagen im Kindes- und Jugendalter werden u.a. Glomerulonephritiden, die FSGS und ies Alport-Spektrum-Störung beschrieben. Für einige der oben angeführten Erkrankungen sind bereits molekulargenetische Ursachen bekannt. Jedoch können bei vielen Patienten in den bereits bekannten Genen keine ursächlichen Varianten nachgewiesen werden, was weitere bisher nicht identifizierte Gene als Ursache für die jeweilige Erkrankung vermuten lässt. Die intra- und interfamiliäre Variabilität legt nahe, dass zusätzlich genetische Modifier den klinischen Phänotyp beeinflussen.